Syndrome d’Alport : une maladie génétique du rein

Les organites filtrants cruciaux dans les reins, les glomérules, sont les principales cibles du syndrome d’Alport, une maladie rénale génétique rare . Cette maladie peut causer des problèmes auditifs et visuels ainsi qu’une insuffisance rénale progressive. Comprendre les symptômes du syndrome d’Alport est essentiel pour un diagnostic précoce et un traitement médical adapté.

Dans cet article, nous examinons les symptômes typiques du syndrome d’Alport, la génétique derrière eux et les traitements possibles.

Comprendre le syndrome d’Alport

Le collagène de type IV est une protéine nécessaire présente dans les glomérules, la cochlée (une partie de l’oreille interne) et la rétine des yeux. La néphrite héréditaire est une affection rénale génétique provoquée par des mutations dans des gènes particuliers impliqués dans sa synthèse.

Les glomérules se détériorent progressivement dans ce trouble, ce qui provoque une protéinurie (excès de protéines dans l’urine), une hématurie (sang dans l’urine) et éventuellement une insuffisance rénale. En raison du collagène endommagé dans la cochlée et la rétine, les personnes atteintes de néphrite héréditaire peuvent également subir une perte auditive et des problèmes de vision.

Symptômes du syndrome d’Alport

1. Hématurie

L’hématurie, ou la présence de sang dans les urines, est l’un des principaux signes de néphrite héréditaire. Les globules rouges peuvent s’infiltrer dans l’urine, lui donnant une teinte rose, rouge ou brunâtre, en raison du collagène aberrant dans les glomérules. L’hématurie peut être identifiable par analyse d’urine (hématurie microscopique) ou être évidente à l’œil nu (hématurie macroscopique).

2. Protéinurie

La protéinurie, une condition où les glomérules libèrent excessivement des protéines dans l’urine, peut être provoquée par une néphrite héréditaire. La perte de protéines a le potentiel de provoquer une hypoalbuminémie, qui est définie par des quantités insuffisantes d’albumine, une protéine sanguine essentielle. Le syndrome néphritique, caractéristique importante du syndrome d’Alport, est la présence concomitante d’hématurie et de protéinurie.

3. Perte auditive progressive

Un symptôme typique de la néphrite héréditaire est la perte auditive, qui apparaît généralement à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence. La perte auditive neurosensorielle est causée par le collagène défectueux de la cochlée, qui interfère avec la capacité des impulsions sonores à atteindre le cerveau. Habituellement bilatérale, la perte auditive peut s’aggraver avec le temps.

4. Problèmes de vision

La néphrite héréditaire entraîne parfois des problèmes de vision en raison du collagène aberrant dans la rétine des yeux. Ces problèmes de vision peuvent inclure la myopie qui s’aggrave avec le temps et la rétinopathie, qui est un développement anormal des vaisseaux sanguins dans la rétine et peut altérer la vision.

5. Hypertension artérielle

L’hypertension, qui peut exacerber l’insuffisance rénale déjà présente dans le syndrome d’Alport, peut provoquer une hypertension artérielle. Le contrôle de la pression artérielle est essentiel pour prévenir l’aggravation de la maladie rénale et préserver la fonction rénale.

6. Gonflement (œdème)

Un gonflement des chevilles, des jambes et du visage peut résulter de la rétention de liquide par le corps lorsque la fonction rénale échoue dans la néphrite héréditaire. L’incapacité des reins à contrôler adéquatement l’équilibre hydrique et électrolytique entraîne un œdème, qui peut être douloureux.

7. Fatigue et faiblesse

La fatigue, la faiblesse et une sensation générale de malaise peuvent être provoquées par la perte de protéines vitales et le développement d’une maladie rénale. Ces symptômes sont causés par un déséquilibre dans le métabolisme du corps.

8. Infections fréquentes

Le syndrome d’Alport peut altérer l’immunité, augmentant la susceptibilité d’une personne aux maladies. En particulier lorsque la fonction rénale diminue, des infections récurrentes ou graves sont possibles.

9. Sédiments urinaires anormaux

Ceux qui ont une néphrite héréditaire peuvent également avoir une protéinurie, une hématurie et un schéma inhabituel de sédiments urinaires lorsqu’ils sont examinés au microscope. Les cylindres sont de minuscules structures qui se développent dans les tubules rénaux à la suite d’une lésion rénale et peuvent être présents dans les sédiments.

L’hématurie, la protéinurie, l’augmentation de la perte auditive, les problèmes de vision, l’hypertension artérielle, l’œdème, la fatigue et la sensibilité aux infections sont tous des symptômes de la maladie rénale génétique rare connue sous le nom de syndrome d’Alport. La préservation de la fonction rénale et l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de néphrite héréditaire dépendent fortement d’une découverte précoce et de soins efficaces.