Syndrome de Zellweger : une maladie génétique rare et grave 

Le syndrome de Zellweger est un trouble du spectre. Cette condition est de nature héréditaire et peut être transmise des parents aux enfants.

Comme d’autres troubles génétiques, il perturbe la fonction cellulaire et provoque des problèmes graves et complexes peu après la naissance. Comme vous pouvez l’imaginer, cette condition inquiète les parents et les prépare également au pire dès le début.

Quelques signes détectables sont que les nouveau-nés peuvent avoir des problèmes cérébraux, hépatiques et rénaux. Ils peuvent également avoir des difficultés à se nourrir ou à se déplacer. Il n’existe aucun remède ou traitement pour ce syndrome. Les nourrissons atteints de la maladie ne vivent généralement pas plus de six mois.

Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?

Le syndrome de Zellweger est extrêmement rare et ne survient que dans 1 naissance sur 50 000. Il affecte les peroxysomes, des parties de cellules essentielles à de nombreuses fonctions de l’organisme, de sorte que leurs perturbations peuvent entraîner des retards de développement .

Les peroxysomes ont des enzymes qui vont vers plusieurs voies clés différentes. Les enzymes créent deux voies importantes. Le premier est le métabolisme des acides gras et le second est la synthèse des lipides essentiels. Les chercheurs considèrent que ce sont les deux principales voies essentielles au développement du système nerveux.

Comme il a un lien direct avec le système nerveux, de faibles niveaux de peroxysomes peuvent entraîner des difficultés de vision et d’audition. Il peut également présenter des symptômes plus complexes tels que des convulsions , des étapes retardées, un dysfonctionnement hépatique et rénal, un faible tonus musculaire et des difficultés à s’alimenter par la bouche.

Symptômes du syndrome de Zellweger

Certains symptômes courants de cette maladie commencent à apparaître tôt, juste après la naissance de l’enfant. Ils peuvent varier dans la gravité de leur impact sur l’enfant, mais comprennent généralement :

• Des muscles faibles pouvant entraîner des difficultés à contrôler les muscles.
• Comme l’activité neuronale est perturbée, cela peut entraîner des crises récurrentes.
• Les premiers signes peuvent souvent être vus comme des déformations du visage comme un front haut, une grande tache molle et un milieu du visage aplati.
• L’un des principaux échecs associés à cette condition est associé au foie. Le foie d’un enfant est susceptible d’échouer à mesure que le syndrome de Zellweger progresse.
• Même dans les six premiers mois de la vie de l’enfant, il y a des retards cognitifs et développementaux remarquables. Ils peuvent par la suite afficher une croissance physique et un développement plus lents.
• Comme la plupart des grands systèmes, le système respiratoire d’un enfant peut également ne pas se développer complètement, ce qui entraîne des difficultés respiratoires.

Espérance de vie du syndrome de Zellweger

Malheureusement, le pronostic du syndrome de Zellweger est très sombre. Les ressources sont très minimes en raison de la nature rare de la maladie.

Il est important de noter que tout trouble ou maladie est associé à des défis émotionnels, financiers et médicaux. Le pronostic des personnes atteintes de ce syndrome est médiocre en raison de la progression de la maladie avec le temps.

Avez-vous entendu parler du conseil génétique ? Il aide les familles à identifier les facteurs de risque et à analyser les antécédents familiaux . Cela peut aider les membres de la famille à identifier les enfants à risque, ceux qui sont déjà atteints de la maladie et la probabilité que d’autres enfants en soient diagnostiqués.

Cela peut être accablant si votre enfant reçoit un diagnostic de cette maladie. Entrer en contact avec des professionnels de la santé peut vous aider à vous familiariser avec la situation. Plus important encore, cela vous aide à vous préparer aux défis à venir. Cela vous aidera également à vous tenir au courant des recherches qui pourraient aider votre enfant et votre famille.

En sensibilisant et en soutenant, vous soutenez non seulement les enfants mais aussi leurs parents. Ces enfants méritent d’être guéris et libérés du syndrome de Zellweger. Juste un rappel qu’en tant que parent, vous n’êtes pas seul dans ce voyage.

Il peut y avoir de nombreuses fois où il se sent isolé. Vous pouvez avoir des nuits tardives avec votre enfant, naviguer dans le système médical, essayer de communiquer avec les médecins au sujet des besoins de votre enfant. Même si le syndrome de Zellweger est une maladie rare, nous nous efforçons de mieux le comprendre.

Janvi Kapur est conseillère et détient une maîtrise en psychologie appliquée avec une spécialisation en psychologie clinique.

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